Turner Sendromu

Turner Sendromu Nedir?

Karmaşık bir genetik düzene sahip olan insan vücudunda meydana gelen küçük bir değişimler, büyük sonuçların oluşmasına neden olabilir. Turner sendromu da sadece kadınlarda görülen bir genetik sorun olarak ön plana çıkmaktadır.

Turner Sendromu yalnızca kadınları etkileyen bir genetik bozukluktur. Normal şartlarda iki adet X kromozomuna sahip olması gereken bireylerin yalnızca bir X kromozomuna sahip olduğu durumlarda ortaya çıkar. Bu sendromda genellikle bir kromozom eksiktir veya yapısal olarak farklıdır. Bu durumdan ötürü bireyin görünüşünü, iç organlarını ve hayatını etkiler.

Kadınların hayatını yakından etkileyen bu sendroma sahip olan bireylerde boy kısalığı, ergenlik döneminde gelişim eksikliği, doğurganlık sorunları ve bazı sağlık problemleri ortaya çıkabilir. Bu sendromun genellikle kesin bir tedavisi yoktur ancak östrojen tedavisi ve büyüme hormonu gibi yöntemlerle semptomlar yönlendirilebilir. Bu sendromun hayatı minimum etkilemesi için önemli olan şey erken teşhis, düzenli takip ve doktor tavsiyelerine uymaktır.

Turner Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Yalnızca kadınları etkileyen ve nadir görülen bir genetik bozukluk olan Turner Sendromu, vücutta iki X kromozomu bulunması gerekirken bir adet x kromozomu bulunması sorunudur. Ayrıca bu sorun, vücuttaki iki X kromozomundan birinin anormal şekilde gelişmesiyle de ortaya çıkabilir. Turner kromozomu doğumdan itibaren bazı belirtiler verebilir ancak bunun yanında ergenlik döneminde veya yetişkinlik döneminde de teşhis edilebilir. Bu noktada Turner Sendromunun belirtileri şu şekildedir:

1-    Boy Kısalığı: Turner sendromu bireyin vücudunda bazı değişikliklere ve eksikliklere yol açar. Bu noktada Turner Sendromlu bireyler genellikle diğer bireylerden kısa olur. Bu sendroma sahip olan kişilerde tedavi uygulanmazsa boy oranı genellikle 140 ila 150 cm arasında kalır.

2-    Kısa ve Kalın Boyun: Turner Sendromlu bireylerde görülmesi olası durumlardan birisi de kısa ve kalın boyundur. (webbed neck)

3-    Şişkin Eller ve Ayaklar: Özellikle bebeklik döneminde el ve ayaklarda şişkinlik görülebilir.

4-    Geniş Göğüs ve Birbirinden Uzak Meme Uçları: Turner Sendromu bazı bireylerde göğüs kafesinin genişlemesine ve meme uçlarının normalden daha geniş aralıklarla gelişmesine neden olabilir.

5-    Ergenlik Sorunları: Turner Sendromunun en belirgin ve büyük yansımalarından birisi ergenlik sorunlarıdır. Bu sendroma sahip olan kadınlarda yumurtalıkla normal boyutlarda gelişmediği için adet görme ve meme gelişimi gibi ergenlik belirtileri geç görülebilir.

6-    Kısırlık: Yumurtalıkların gelişimini engelleyen bu sendroma sahip olan bireylerin birçoğu doğal yollarla hamile kalamazlar.

7-    Kalp Sorunları: Turner Sendromlu bireylerde doğumdan itibaren aort daralması gibi sorunlar görülebilir.

8-    Böbrek Anomalileri: Bu sendromun bir yansıması da böbreklerde meydana gelmektedir. X kromozomlarından birisi eksik olan bireylerin böbreklerini şekillerinde veya konumlarında değişiklik görülebilir.

Bu gibi sorunların yanında Turner Sendromuna sahip bireylerde gözlerin birbirinden uzak olması, kabızlık ve bağırsak sorunları, düz tabanlık, işitme ve görme bozuklukları gibi sorunlar da görülebilir. Ayrıca Turner Sendromlu bireylerin zeka seviyeleri genellikle normaldir ancak bazı bireyler, öğrenme güçlüğü sorunu yaşayabilirler.

Turner Sendromu Tedavi Edilebilir Mi? 

Turner Sendromu genetik bir hastalık olduğu için tamamen tedavi edilebilen veya belirli bir tedavisi bulunan hastalıklar arasında yer almaz. Bu sendroma sahip bireylerin atabileceği bazı adımlar, hayatlarını daha sağlıklı şekilde yönetmek ve semptomları hafifletmek açısından önemlidir. Peki Turner Sendromunun belirtilerini hafifletmek için ne yapılabilir?

1-    Büyüme Hormonu Tedavisi: Genetik olarak tek X kromozomu olan bireylerin boyları normal insanlar gibi uzamaz. Bu nedenle boy kısalığını önlemek ve bu etkiyi azaltmak için büyüme hormonu tedavisi uygulanır. Bu tedavi de önemli olan tedaviye ne kadar erken başlandığıdır. Düzenli uygulanan büyüme hormonu tedavisi sonrasında bireyler yaklaşık olarak 5 ila 10 cm arasında uzarlar.

2-    Östrojen ve Hormon Replasman Tedavisi: Turner Sendromu olan bireylerin ergenlik dönemleri gecikir ve ergenliğe geç girerler. Bu noktada ergenlik dönemini desteklemek ve adet döngüsünü sağlıklı şekilde başlatmak için östrojen tedavisi tercih edilir. Bu sendroma sahip olan bireylerin yumurtalıkları sağlıklı şekilde çalışmaz ve genellikle yeterli östrojeni üretmez. Bu sorunun önüne geçmek, kemik sağlığını korumak, meme gelişimini sağlamak ve rahmin gelişmesine yardımcı olmak için bu tedavi tercih edilmektedir.

3-    Doğurganlık Tedavileri: Turner Sendromlu bireylerin yumurtalıkları sağlıklı şekilde çalışmaz. Bu durumun bir yansıması olarak da bu bireylerin çoğunluğu doğal yoldan çocuk sahibi olamazlar. Ancak doğurganlık tedavileri yapılan bireylerde yumurta donasyonu ve tüp bebek yöntemiyle gebelik mümkün olabilir.

4-    Kalp ve Damar Hastalıklarını Tedavi: Turner Sendromunun vücutta etkilediği sistemlerden biride kalp ve damar sistemleridir. Bu sendroma sahip olan bireylerin kalp sorunlarıyla karşılaşma riskleri daha fazla olduğu için sıkça doktor kontrolü önerilir.

5-    Psikolojik Destek: Turner Sendromlu bireylerin yaşıtlarından ve diğer insanlardan farklı görünüşleri, psikolojik olarak onları yıpratmaya neden olabilir. Bu nedenle psikologlardan destek alarak bu zor süreci atlatmaları önerilir. Ayrıca öğrenme zorlukları çektikleri için de psikolojik ve sosyal destek almaları tavsiye edilir.

Turner Sendromu ile İlgili Sağlık Sorunları Nelerdir?     

  

Turner Sendromu bireyin vücudunda birçok farklı sistemi olumsuz etkileyebilir. Oldukça ciddi bir genetik hastalık olan Turner Sendromu, kadınlarda farklı sağlık sorunlarını ortaya çıkarabilir. Bu sorunlardan bazları şöyledir:

1-    Gelişim Sorunları: Tek X kromozomu olan bireylerde görülen en sık sorun gelişim sorunlarıdır. Bu bireylerde boy kısalığı, büyüme geriliği, ergenliğe girememe ve ergenlik döneminde yetersiz göğüs gelişimi gibi sorunlar görülebilir.

2-    Üreme Sorunları: Bu genetik sorunun olduğu kadınlarda yumurtalıkların gelişimi yetersiz seviyede olur. Bu durum da kısırlığa sebebiyet verdiğinden dolayı Turner Sendromu olan bireylerin doğal yoldan hamile kalma olasılıkları oldukça zordur. Bunun yanında bu genetik sorun olan kişilerin östrojen eksikliği vardır. Bu sebepten ötürü adet döngüsü başlamaz, başlasa da düzensiz şekilde olur.

3-    Kalp – Damar Sorunları: Turner Sendromlu bireylerde aort damarında daralma durumu sıkça görülür. Ayrıca bu bireylerin tansiyonları genellikle yüksek olur ve kalp kapakçıklarında yapısal sorunlar gözlemlenebilir.

4-    Böbrek Sorunları: Böbreklerde şekil sorunu ve eksik böbrek oluşumu gibi sorunlarda Turner Sendromu olan bireylerde sıkça görülen sağlık sorunlarından biridir. Ayrıca bu böbrek sorunları idrar yolu enfeksiyonu ve böbrek fonksiyonlarında bozukluklara da neden olabilir.

5-    Kas Problemleri: Bu genetik sorunun bulunduğu bireylerde sıkça görülen sağlık sorunları arasında kemik erimesi de bulunur. Kadınlarda görülen bir hastalık olan bu Turner Sendromu, östrojen eksikliği oluşturduğu için kemiklerde güçsüzleşmeyi ortaya çıkarır. Ayrıca bu sendroma sahip olan kadınlarda omurga eğriliği ve çene yapısında anormallikler görülebilir.

6-    Çölyak Sorunu: Turner Sendromu görülen kadınlarda çölyak hastalığı oluşum oranı çok daha fazladır. Bağışlığı etkileyen bir sorun olan Turner Sendromu, dolaylı yoldan çölyak hastalığının oluşmasına da neden olabilir.