DMD Hastalığı Nedir?

Genetik kökenli hastalıklar genellikle bireylerin hayatını yakından ve ağır etkiler. Bu noktada Duchenne Musküler Distrofisi, genetik sorunlar arasında en yaygın ve ağır etkisi bulunan hastalıklardan biridir.

Vücudumuzun her tarafını saran kasların birçok farklı görevi bulunur. Bu görevler arasında en dikkat çekici ve önemli görev de kasların vücudun hareket etmesine yardımcı olmasıdır. Kasların vücudun hareket kabiliyetini yerine getirmemesi hastalığına da kas distrofisi de denmektedir. Genetik bir rahatsızlık olan DMD hastalığının kesin bir tedavisinin bulunmamasıyla birlikte bu hastalık zaman içinde ilerleyebilen bir özelliğe sahiptir. Özellikle erkek çocuklarında sıkça görülen Duchenne Musküler Distrofisi, genellikle çok küçük yaşlarda belirtilerini göstermeye başlar.

Oldukça ciddi bir sorun olan DMD hastalığı, bireylerin yaşam kalitelerini çok ciddi şekilde etkiler. Zaman içinde şiddetini artırarak hareket kabiliyetini düşüren bu hastalık aynı zamanda solunum fonksiyonlarını ve kalp kaslarını da olumsuz etkilemektedir.

DMD Hastalığının Tedavisi Var Mıdır?

DMD hastalığı nedir sorusundan sonra, bu hastalıkla alakalı en çok sorulan sorulardan biri olan DMD hastalığının tedavisi var mıdır sorusuna da cevap vermek gerekir. Bu hastalık için tıpta şu an kesin bir tedavi şekli bulunmamaktadır. Ancak bunun yanında, hastalığın daha ileriye taşınmaması ve semptomların zayıflaması için bazı önlemler alınabilir. İşte, DMD tedavisinin bazı yöntemleri:

1-      Fizik Tedavi ve Egzersiz: Bu yöntem, doğal ve ilaçsız yolda kasların güçlenmesi için oldukça etkili bir yöntemdir. Düzenli olarak fizik tedavi ve egzersiz hareketleri yapan hastalar günlük hayatta daha bağımsız hareket etmelerinin yanında kas gücünü ve esnekliğini bir nebze de olsa geri kazanırlar.

2-      Kortikosteroidler: Kas gücünün ve yitirilen kas fonksiyonlarının tekrar kazanılması için prednizon ve deflazakort gibi kortikosteroidler kas distrofisi tedavisinde önemli rol oynar. Bu etkili ilaçlar kasların gücünü koruyarak bu genetik sorunun ileri boyutlara taşınmasının önüne geçerler. Ancak bu ilaçların uzun süreler düzenli kullanımında bazı yan etkiler görülebilmektedir.

3-      Solunum Desteği: Özellikle bu hastalığın ileri düzeylerinde solunum kasları da işlevlerini yerine getiremez duruma gelebilir. Bu durumlarda hastalar solunum desteğine ihtiyaç duyar ve düzenli olarak solunum cihazlarına bağlanarak sağlıklı bir şekilde solunum yapmalarına destek sağlanır.

4-      Yenilikçi Tedaviler: Özellikle son yıllarda tıp alanında yaşanan gelişmeler, kas distrofisi tedavisi için umut vadetmektedir. Genetik mühendislik alanında yapılan profesyonel çalışmalar sonucunda gen terapisi ve moleküler biyoloji alanında çalışmalar hız kazanmıştır.

DMD Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

İnsan hayatı için en kritik genetik sorunlardan olan duchenne musküler distrofi hastalığı, zaman içinde kasların işlevlerini yerine getirmemesine neden olur. Yürüme, solunum ve vücut hareketleri gibi temel fonksiyonların dahi kısıtlandığı bu hastalık, belirtilere göre yapılan birkaç testle teşhis edilebilir. Bu noktada DMD hastalığının teşhis edilmesinde uygulanabilecek yöntemler şunlardır:

1-      Değerlendirme Aşaması: DMD hastalığı, genellikle erkek çocuklarında görülür ve 2 – 5 yaş arasında belirginleşmeye başlar. Etkilerini yavaş yavaş gösteren bu hastalık öncelikle çocuklarda kas zayıflığı, yürüme sorunlarını, düşme sıklığında artış ve merdiven çıkarken zorlanma şeklinde görülmektedir. Bu belirtilerin bulunduğu çocukların acil şekilde doktor kontrolüne alınması ve fiziksel muayene edilmesi gerekmektedir. Bu noktada çocukların ailesinde geçmiş dönemde Duchenne Musküler Distrofisi görülen bireyler varsa, test yapılması önerilmektedir.

2-      CK (Kreatin Kinaz) Testi: Bu hastalığın oluştuğu çocuklarda kaslar eridikçe kreatin kinaz adlı bir enzim kana karışmaya başlar. Bu nedenle kanda bulunan kreatin kinaz oranları DMD hastalığı bulunan çocuklarda oldukça yüksektir. Bunun yanında belirtmek gerekir ki bu testler tek başına DMD hastalığının teşhisinde yeterli bilgiyi vermezler, yalnızca hastalığa işaret ederler.

3-      Genetik Testler: Kas distrofisi teşhisinde en kritik ve belirleyici test, genetik testlerdir. Genetik ve kalıtsal bir hastalık olan DMD, geçmişte aile üyeleri arasında görülme olanağı yüksektir. Bu gibi durumların ortaya çıkması için genetik testler yapılır ve bireylerin X kromozomundaki mutasyonlar incelenerek hastalığın varlığı ortaya çıkarılmaya çalışılır.

4-      Kas Biyopsisi: Genetik testler her ne kadar DMD hastalığının ortaya çıkarılmasında yeterli olsa da hastalığın teşhisinde yeterli olmayan durumlarda kas biyopsisi de yapılabilmektedir. Kas distrofisi hastalığının ortaya çıkarılmasında kesin sonuç veren bu biyopsi çeşidinden, vücuttan alınan kaslar mikroskop altında incelenerek sonuca varılır.

DMD’nin İlerlemesi ve Evreleri

Duchenne Musküler Distrofisi başlarda kaslarda güçsüzleşmeyle başlar. Zaman içinde kaslarda zayıflama ve kas kaybına yol açan bu hastalık, gün geçtikçe vücuttaki farklı noktaları olumsuz olarak etkileyebilir. Bu noktada başta solunum ve yürüme sorunları olmak üzere yaşam kalitesini etkileyen birçok farklı sorun ortaya çıkabilir. Genellikle evreler halinde ilerleyen bu hastalık, fonksiyon kayıplarına göre farklı şekilde sınıflandırılabilir. Bunlar:

1-      Erken Dönem: Bu hastalığın belirtileri genellikle 2 ila 5 yaş arasında kendini göstermektedir. Bu yaşlarda çocuklar sık sık düşer, merdiven çıkmakta zorlanır ve yürürken kaslar tam olarak hareket edemez. Ayrıca bu yaşlarda çocuklar yerden kalkarken de vücutlarını elleriyle destekleme ihtiyacı hissederler.

2-      Orta Dönem: 6 ila 10 yaş arası olan bu dönemlerde çocuklar genellikle yürüme zorluğu çekerler. Ayrıca bazı durumlarda çocukların tekerlekli sandalye kullanmaları bile gerebilir. Bunun yanında orta dönemde çocukların kas kaybetme dönemidir. Bu dönemde omuz, kollar ve sırt kaslarında güçsüzlük görülmeye başlanır, çocuklar en basit hareketleri bile yapmakta zorlanırlar.

3-      İleri Dönem: 10 yaşına yaklaşan DMD’li çocuklarda solunum problemleri başlar ve yürüyüş kaybı gerçekleşir. Bu dönemde çocuklar tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir, genel kas güçsüzlüğü tüm vücudu kaplar. Ayrıca kalp kasları da yine bu dönemde etkilenmeye başlar.

4-      Son Evre: 14 yaş ve sonrasına denk gelen son evrede çocuklar hareket sorunlarının yanında solunum ve kalp yetmezliği ile de mücadele etmeye başlar. Solunum kasları gittikçe güçsüzleştiği için bireyler mekanik ventilasyon cihazlarına bağımlı hale gelir. Bununla beraber çocuklar ileri düzeylerde öğrenme güçsüzlükleriyle de karşılaşır. Hafıza problemlerinin de başladığı bu dönemde çocuklar psiko-sosyal açıdan da olumsuz etkilenir. Bu genetik sorunun son evresi olan bu evre de, DMD hastalığı nedir sorusunun cevabı verilmiş olunur.