Genetik Test

 

 Bugün birçok hastalığın genetik temelli olduğu ve bu özelliklerin nesilden nesile aktarıldığı biliniyor. Yapılan bu testler bireylerin genetik yatkınlıklarını ve potansiyel sağlık risklerini belirlemede kritik bir öneme sahip. Bu testler sayesinde sadece nadir hastalıklar değil, anne karnındaki bebeğin karşılaşabileceği sağlık sorunları da tespit edilebiliyor. Genetik testler, hem hastalıkların erken teşhis edilmesinde hem de önleyici adımlar atılmasında sağlığımız için bir rehber görevi üstleniyor.

 

Genetik, canlıların DNA’sını ve DNA’nın ürünlerini inceleyen bilim dalıdır. Bitkiler, hayvanlar, insanlar, hatta bakteriler, virüsler ve mantarlar, genetik bilgiyi taşıyan DNA ya da RNA içeren hücrelerden oluşur. Genetik bilimi, bu DNA/RNA’yı inceleyerek, bireylerin sahip olduğu tüm bilgileri anlamaya çalışır. Bu bilgiler, fiziksel özelliklerimizden (saç rengi, göz rengi, boy) tutun da, genetik bozukluk risklerimiz, davranış biçimlerimiz ve organlarımızın nasıl çalıştığı gibi daha derin özelliklere kadar uzanabilir. DNA’mız, aslında bizlere dair her şeyi taşır ve bu bilgiler belirli bir oranla çocuklarımıza aktarılır. Genetik kodlar, anne ve babadan çocuklarına geçerken, kuşaktan kuşağa DNA zincirleri oluşturur.

​

Genetik Testte Nelere Bakılır?

Testi yapılacak doku örneği (kan, kemik iliği, tükürük, amniyon sıvısı, tümör dokusu vb.) çeşitli solüsyonlar kullanılarak işlenir ve DNA izolasyonu gerçekleştirilir. Elde edilen bu saf DNA örneği üzerinde istenilen testler yapılabilir. Örneğin, preimplantasyon genetik testler, babalık testi, kanser veya diğer hastalık yatkınlık testleri gibi analizler bu DNA örneği üzerinde uygulanabilir. Bu testler, genetik bilgilere dayalı olarak bireylerin sağlık durumu hakkında önemli bilgiler sunar.

​

Testler alanlarda sağlık bilgisi sağlamak için kullanılan önemli araçlardır. Bu testler, bireylerin genetik yapısını analiz ederek sağlık durumları hakkında değerli bilgiler sunar. İşte genetik test çeşitleri:

​

• Tanısal Genetik Testler: Belirli bir hastalığın teşhisi için yapılan testlerdir. Hastaların genetik yapılarındaki değişiklikler tespit edilerek doğru bir tanı konulmasına yardımcı olur.

• Taşıyıcılık Testleri: Bireylerin, genetik hastalıkları taşıyıp taşımadığını belirleyen testlerdir. Özellikle evlenme veya çocuk sahibi olma planları yapan çiftler için önemlidir.

• Prenatal (Doğum Öncesi) Testler: Hamilelik sırasında yapılan bu testler, fetüsün genetik sağlığını değerlendirmeyi amaçlar. Olası genetik hastalıklar veya anormallikler tespit edilebilir.

• Yenidoğan Tarama Testleri: Doğumdan hemen sonra yapılan testlerdir. Yenidoğan bebeklerde genetik hastalıkların erken dönemde teşhis edilmesini sağlar.

• Preimplantasyon Testler (PGT): Tüp bebek tedavisi sırasında embriyo üzerinde yapılan testlerdir. Embriyonun genetik hastalık taşıyıp taşımadığı belirlenir, böylece sağlıklı embriyolar seçilir.

• Farmakogenetik Testler: Kişinin genetik yapısına göre ilaçlara verdiği yanıtı analiz eden testlerdir. Bu testlerle, bireyin hangi ilaçları daha etkili bir şekilde kullanabileceği belirlenir.

• Prediktif (Öngörücü) Testler: Genetik yatkınlıkları belirleyerek, bireylerin gelecekteki sağlık risklerini öngörmeye yardımcı olur. Örneğin, kanser gibi hastalıkların risklerini değerlendirmek için yapılır.

 

Genetik Danışmanlık ve Aile Tarama Testleri: Aile üyeleri arasında genetik hastalıkların geçişini inceleyen ve bu hastalıkların riskleri hakkında bilgi veren testlerdir. Genetik danışmanlıkla birlikte yapılan bu testler, ailelerin sağlıklı yaşam tarzı seçimleri yapmasına yardımcı olur.

​

Genetik Test Hangi Durumlarda Yapılır?

Bu testler, bireylerin sağlık durumu hakkında derinlemesine bilgi sunar ve pek çok hastalığın erken teşhisi için hayati öneme sahiptir. Bu testler, genetik yatkınlıkları ve taşıyıcılığı belirleyerek hastalıkların önceden tespit edilmesine yardımcı olur. Örneğin, ailesinde kalıtsal hastalık bulunan kişiler, testler aracılığıyla bu hastalıklara karşı taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenebilirler. Hamilelikte ise bu testler, doğacak bebeğin genetik sağlığını değerlendirmeye ve potansiyel riskleri öngörmeye yardımcı olabilir.

​

Genetik testlerin yapılma nedenleri şunlardır:

​

• Ailede kalıtsal bir hastalık öyküsünün olup olmadığını öğrenmek,

• Genetik hastalıklara yatkınlık riski taşıyıp taşımadığınızı belirlemek,

• Hamilelik sırasında veya öncesinde bebeğinizin genetik sağlık durumunu değerlendirmek,

• Bir hastalığın kökenini anlamak ve uygun tedavi yöntemlerini belirlemek,

• Taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenmek (özellikle kalıtsal hastalıklar için),

• Kanser gibi hastalıkların genetik yatkınlık risklerini değerlendirmek,

• Farmakogenetik testler ile hangi ilaçlara nasıl tepki vereceğinizi belirlemek,

• Sporcularda genetik faktörlerin performansa etkisini incelemek,

• Kronik hastalıkların (örneğin, kalp hastalıkları, diyabet) genetik yatkınlıklarını tespit etmek.

 

Bu testler sayesinde bireyler, sağlıkları hakkında bilinçli kararlar alabilir ve hastalıkların önlenmesi ya da tedavi edilmesinde daha etkili adımlar atabilir.

​